「幸福並不是必然」，擁有健全四肢及正智力的人，彷彿抽到了一支上籤，能如常生活。可是在我們的都市中，有著一撮人群，不幸地抽到了下籤，患上了「罕見病」，既缺乏適當的藥物治療，更面對沉重的醫療與心理負擔，過著困厄重重的生活。
據醫學統計，「罕見病」一共有6000多種，絕大部份的「罕有疾病」都是因為個體於胚胎時期出現基因突變引起，「結節性硬化症」是「罕有疾病」的一種，患者由於無法製造正常的蛋白去抑制細胞增生，使體內的多重器官上長出腫瘤，影響器官運作，因而出現腦癇、發育遲緩、腎炎等症狀，病情一旦持續惡化，體內腫瘤更會爆裂，令患者失血過量致死。
在目前的醫療科技下，包括「結節性硬化症」在內的罕有疾病是無法根治，只能透過藥物去控制病情，可是此類藥物價格不菲，不少患者因無法負擔高昂的醫療開支，只能任由病症肆意惡化，無援地等待命運的發落……
近在咫尺卻遙不可及的曙光
Rebecca與Paris分別是香港結節性硬化症協會的主席及副主席，其孩子均患上「結節性硬化症」，Rebecca表示以現今醫療科技，患者其實也有一絲曙光，藥物“mTOR抑制劑”是能夠控制病人體內腫瘤生長，從而令患者的病情得到改善。“mTOR抑制劑”於2017年已被納入醫院管理局藥物名冊，但患者腦部要出現星型腫瘤或腎臟腫瘤達3厘米才獲資助，相反，大部份患者每月需花約2萬元購買藥物以控制病情。
互助互勉 與罕有病患者同行
社會上「罕見病」患者佔整體人口比例不多，於香港「結節性硬化症」患者更只有寥寥200多人。由於醫學上對治療罕有疾病的認知有限，患者家屬面對的心理負擔則更大。於2015年，Rebecca便成立香港結節性硬化症協會，希望喚起社會各界對「結節性硬化症」的關注，並冀望為患者爭取更多權益，使患者能夠得到醫療網絡保障。於協會中，家屬們致力爭取為患者帶來藥物的機會，可是過程中荊棘重重，由於「罕見病」關注不足，彼此曾經是人海中的孤兒，更曾經痛失戰友和病友，不過Rebecca及Paris堅信香港是一個公義的社會，懷著堅持不懈的態度，致力使「結節性硬化症」患者不會因病而陷入窘境。
目前於其協會中，共約有50個「結節性硬化症」的患者及其家屬參與，但只有4位病情較嚴重的患者得到處方“mTOR抑制劑”以控制病情，Paris指出不少患者均在踏入成年階段前已出現病症，而如能於發病早期得到藥物治療，對病情控制更有較大作用。
Rebecca 補充「以現時的醫療體系，患者一旦出現較嚴重症狀，也只會得到紓緩症狀的藥物作治療，醫管局目前並不會處方如“mTOR抑制劑”的藥物以有效地控制患者的病情」。
逆境自強 助人自助
視服務人群為人生最崇高的工作
雖然mTOR抑制劑已納入醫管局藥物名冊，但Rebecca表示50名會員中僅6人合資格，為了讓患者重燃生機，協會另僻望徑，憑協會成員努力，於去年4月成功爭取與藥廠成立「配對基金」，資助30名18歲以下患者免費用藥，藥廠及協會分別承擔七成半及兩成半的藥費，期望可為醫學界提供本地臨床服藥表現數據參考。Rebecca指出，現時本地治療「結節性硬化症」以參考外國臨床研究數據為主，故此在處方藥物時，由於缺乏本地數據，從而限制了治療方法。她希望透過是項基金，建立數據以證明藥物正面成效，從而向政府爭取全面資助用藥，為患者帶來希望。
跟大多數的患者家屬一樣，Rebecca與Paris同樣備受家人於臨床上病情反覆表現所煎熬，畢竟看見疾病為家人所帶來的痛苦與面對前路的恐懼，是不足為人道，但是兩人於情感上仍然對家人無法割捨，堅持到底，憑同理心及積極正面的態度，把患者家屬聯繫，以達致病友間 家屬間的互相支持，令病友及其家屬積極面對病患及所種適應問題，並致力為患者爭取醫療機會，此份勇氣，也令不少患者及家屬得到了堅實的依靠。Rebecca補充 「剛剛開始我們只有6個家庭，5年後發展到一個有50個患者家庭的組織 ，並得到各方界別支援成為合作夥伴，從而由一個財政貧乏的組織，到總算現在可以動用資金支持病友用藥。 」
除此之外，協會近年持續舉辦結節性硬化症醫學研討會，繼去年邀請到美國TSC專家 Dr David Franz，今年得到世界級的「結節性硬化症」專家 Dr John Bissler 到港， 於研討會上連結患者、醫生和各國不同的平台，把「結節性硬化症」的醫療資訊進行交流，冀提高本地患者的生活素質，使患者從絕境中迎向黎明。
堅持才能看見希望 冀「罕見病」不再「罕見」
5年前的「冰桶挑戰」（Ice Bucket Challenge）席捲全球，喚起大眾關注「漸凍人症」患者，亦推動科研界進行大型基因分析，發掘治療新方向。Rebecca與Paris均表示最大的希望是「罕見病」不再「罕見」，希望政府盡早確立「罕見病」清晰定義，將罕病患者的需要納入政策的考慮因素。並制定相關配套政策措施，以幫助患者。該會去年發起「跳出新希望」籌款活動，希望在兩年內籌集300萬元，資助香港大學醫學院為30名兒童患者進行試藥研究，並製訂病人名册，更全面掌握本港患者情况。
